La trisomie 21 constitue la première cause de déficit mental d’origine génétique

Kinshasa, 21 mars 2019 (ACP).- La trisomie 21, aussi appelée «Syndrome de Down», est une anomalie chromosomique qui constitue la première cause de déficit mental d’origine génétique résultant d’un défaut de séparation du chromosome 21, a expliqué le Dr Antony Keta, médecin à l’hôpital général de référence de Kinshasa (ex Mama Yemo), au cours d’un entretien jeudi avec l’ACP, à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, célébrée le 21 mars de chaque année.

A en croire ce médecin, la trisomie 21 reste encore mal connue du grand public et demeure la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles. L’origine de cette pathologie est la présence d’un chromosome surnuméraire dans le patrimoine génétique d’une personne.

Le Dr Keta a fait remarquer qu’aucun traitement ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Les enfants atteints de cette pathologie sont souvent dans des écoles spécialisées. Aujourd’hui, de nombreux trisomiques peuvent occuper un emploi, souvent suite à un apprentissage manuel. En RDC, la plupart de ces enfants ne sont pas pris en charge. Ce sont plutôt des structures, de manière isolée, qui ont créé des écoles pour encadrer ces trisomiques, a-t-il déploré.

Le dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse serait indispensable

Le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse est d’une importance capitale pour toutes les femmes enceintes afin d’éviter que les nouveau-nés naissent avec cette anomalie chromosomique, a conseillé le Dr Keta.

Ce dépistage est associé notamment à la mesure par échographie de la clarté, de la nuque fœtale et au dosage des marqueurs sériques maternels. Le gynécologue obstétricien, l’échographiste et le biologiste sont en relation pour ces dépistages, a-t-il précisé.

Par ailleurs, l’espérance de vie médiane des personnes trisomiques se situe au-dessus de 50 ans et ces derniers sont plus sensibles aux infections. Elles souffrent plus fréquemment de malformations cardiaques, organiques, digestives ou abdominales.

Des personnes trisomiques sont aussi plus vulnérables face aux problèmes ORL, à l’épilepsie ou à certaines maladies auto-immunes. Cette journée mondiale de sensibilisation à la Trisomie 21 a été mise en place avec le soutien des Nations Unies dans le but d’informer la population sur cette maladie et sur ses traitements. ACP/Fng/JGD/FMB

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